Procédure de dépistage de la trisomie 21

Rappel de la procédure à suivre pour le dépistage ante-natal de la trisomie 21

Préalables

  • Seul un laboratoire agréé pour les marqueurs biologiques, avec un ou des biologistes agréés, peut effectuer les dosages biologiques.

Ces laboratoires sont habilités à calculer un risque de trisomie en fonction de leurs réactifs et de leur logiciel.

L’Agence des biologistes agréés (ABA) et l’Agence de biomédecine (ABM) sont garants de la qualité des dosages et des calculs de risques.

  • Seul un échographiste ayant un numéro d’identifiant à un Réseau de Santé en Périnatalité (RSP) peut effectuer la mesure de la longeur cranio-caudale (LCC) et de la clarté nucale (CN) (Cf liste)

Un échographiste avec un numéro a souscrit une lettre d’engagement de qualité et de suivi des mesures, a réalisé une Evaluation de ses pratiques professionnelles (EPP) et possède un diplôme d’échographie (pour les personnes en exercice depuis 1994).

La fenêtre de l’âge gestationnel au 1er trimestre de grossesse

La fenêtre dans laquelle les mesures et les dosages biologiques doivent être effectués se situe entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) + 0 jour et 13 SA + 6 jours, soit de 45 mm à 84 mm de longueur cranio-caudale.

La prescription d’un dosage biologique au 1er trimestre

Après consentement de la femme, le professionnel complète un bon de demande de dosage biologique.

Les éléments suivants sont nécessaires :

  • Identification de l’échographiste ayant un numéro identifiant au RSN qui a réalisé la mesure
  • Notification de la mesure de la CN et de la LCC (la date de début de grossesse n’est pas nécessaire)

Devront être précisés en outre :

  • Grossesse gémellaire (dosage biologique en cours d’évaluation et pour le moment non recommandé)
  • Origine géographique de la femme (caucasienne, asiatique, africaine….)
  • Tabagisme de la mère
  • Diabète insulino-dépendant
  • Poids de la mère
  • Antécédents de trisomie 21 chez la mère
  • Mesure de CN « anormalement élevée » > 3.5 mm

Les résultats du dosage biologique

Le prescripteur recevra les résultats du calcul du risque effectué par le biologiste : il devra en informer la patiente.

S’il ne suit pas cliniquement la grossesse, il devra préciser le nom du médecin qui suit la grossesse, afin que le laboratoire transmettre ce résultat au médecin référent de la patiente.

Si le délai du 1er trimestre est dép­assé

Soit pour l’échographie (la mesure de la clarté nucale ne pourra plus entraîner de calcul du risque combiné ou intégré), soit pour le dosage biologique, la prescription est faite comme auparavant pour le calcul de risque

  • 1er cas : le délai est bon pour l’échographie (l’échographiste possède un N° identifiant du réseau de périnatalité), mais dépassé pour les marqueurs sériques du 1er trimestre, le laboratoire pourra rendre un risque intégré.
  • 2ème cas : le délai est dépassé pour l’échographie (LCC > 84mm), ou l’échographiste ne possède pas de N° identifiant, le laboratoire rendra un risque indépendant de trisomie (ni combiné ni intégré).
Pour comprendre les enjeux et le déroulement de la nouvelle procédure : version courte (2 pages) ou version longue (13 pages avec annexes)

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