Préalables

On entend par « dépistage de la trisomie 21 » un ensemble de procédures spécifiques cliniques, échographiques et biologiques visant à évaluer le risque de trisomie 21 fœtale au cours de la grossesse et comprenant selon la situation :

• L’échographie de dépistage du premier trimestre de la grossesse ;
• Un dépistage combiné du premier trimestre prenant en compte les mesures de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale à défaut un dépistage du deuxième trimestre ;
• Un dépistage portant sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (ADNlcT21) réalisé en 2^nde intention et proposé en fonction du niveau de risque évalué par le dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels.

Informations et consentement

Dispositif du dépistage

Avant la prescription de tout examen de dépistage prénatal, la femme enceinte reçoit, sauf opposition de sa part, une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle sur la possibilité de recourir à des examens permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître.
L’information doit porter sur :

• Les caractéristiques de la trisomie 21 ;
• Les modalités de prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 et d’aide aux familles (prise en charge coordonnée médicale, sociale, éducative et psychologique) ;
• Le fait que ce dépistage est prévu pour la trisomie 21 et non pour les autres anomalies chromosomiques.

L’ensemble des différentes étapes possibles du dépistage (échographie, marqueurs sériques et ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel) et du diagnostic (avec nécessité d’un prélèvement invasif), lui sont présentées, ainsi que la possibilité de poursuivre ou non la grossesse en cas de diagnostic de trisomie 21. https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2019-01/depistage_trisomie.pdf

Marqueurs sériques maternels de la Trisomie 21

Toute prescription d’un examen portant sur les marqueurs sériques maternels est précédée d’une information qui porte sur le calcul de risque prenant en compte les résultats de l’échographie prénatale et des marqueurs sériques réalisés.
Le dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels permet de calculer un risque mais ne permet pas d’établir le diagnostic de la trisomie 21.
Son résultat est exprimé en risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21.

ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel

Il est précisé à la femme enceinte que l’examen de dépistage ADNlcT21 ne remplace pas l’examen chromosomique pour poser le diagnostic de trisomie 21 fœtale.
Seul le résultat du caryotype fœtal permettra de confirmer ou non l’existence de l’affection et d’en préciser le mécanisme afin de délivrer un conseil génétique adapté.
Un dépistage par ADNlcT21 est proposé sans avoir recours à l’étape des marqueurs sériques dans les situations suivantes :

• Grossesses multiples en informant des performances de l’examen pour cette indication ;
• Antécédent de grossesse avec trisomie 21 ;
• Selon le conseil génétique, parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 21.

Echographie

• L’adhésion des échographistes à un réseau de périnatalité associé à un ou plusieurs CPDPN ;
• La production d’images documentant la qualité des mesures ;
• L’adhésion des échographistes à un programme d’assurance qualité grâce à l’attribution d’un numéro d’identifiant par le Réseau Sécurité Naissance ;
• Un suivi des médianes et de la distribution des mesures de la clarté nucale ;

Les appareils échographiques doivent être marqués CE et satisfaire aux conditions suivantes :

• Existence d’un registre de maintenance tenu à jour ;
• Présence d’un ciné-loop d’au moins 200 images ;
• Deux sondes, dont une sonde endovaginale ;
• Présence d’un zoom non dégradant ;
• Possibilité de mesures au dixième de millimètre.

Les qualifications requises pour réaliser des échographies obstétricales et fœtales sont fixées dans l’arrêté du 20 avril 2018 fixant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités de réalisation des examens d’imagerie concourant au diagnostic prénatal et aux modalités de prise en charge des femmes enceintes et des couples lors de ces examens.

Laboratoires

Les examens biologiques de dépistage prénatal de la trisomie 21 doivent être réalisés dans des laboratoires de biologie médicale autorisés par l’agence régionale de santé (ARS).
L’Agence des biologistes agréés (ABA) et l’Agence de biomédecine (ABM) sont garants de la qualité des dosages et des calculs de risques.

Les marqueurs sériques doivent être fait :

• Pour le premier trimestre, entre 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours ;
• Pour le deuxième trimestre, entre 14 SA + 0 jour et 17 SA + 6 jours (de préférence après 15 SA).
• https://www.legifrance.gouv.fr/jo_pdf.do?id=JORFTEXT000037833049

L’examen de dépistage portant sur l’ADNlcT21 ne doit pas être fait avant l’échographie de dépistage, à l’exception des situations où la femme n’a pas pu bénéficier de celle-ci (hors délais).

Les documents nécessaires à la réalisation de l’examen sont :

• Le formulaire type signé attestant de l’information délivrée à la femme enceinte et de son consentement ;
• La prescription médicale ;
• Une feuille de renseignements comprenant les éléments suivants :
  • Date de début de grossesse ;
  • Nombre de fœtus y compris la notion de jumeau (x) évanescent (s) ;
  • Résultat du calcul de risque du dépistage avec utilisation des marqueurs sériques maternels ;
  • Résultat de l’examen cytogénétique en cas d’antécédent de grossesse avec trisomie 21 ou de parent porteur d’une anomalie chromosomique impliquant le chromosome 21 ;
  • Résultat de l’échographie de dépistage si celle-ci a été réalisée ou à défaut d’une échographie ultérieure.

Le laboratoire transmet directement le résultat au prescripteur.
Le résultat des examens est communiqué à la femme enceinte par ce dernier.

Diagnostic de la trisomie 21 fœtale.

Un diagnostic sur un prélèvement invasif est proposé à l’issue du dispositif de dépistage :

• En cas d’examen ADNlcT21 positif ;
• En cas de risque ≥ 1/50 à l’issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels ;
• Dans les situations où deux examens ADNlcT21 consécutifs ne permettent pas d’obtenir un résultat interprétable (quel que soit le niveau de risque entre 1/51 et 1/1 000 à l’issue du dépistage utilisant les marqueurs sériques maternels) ;
• En cas de signe d’appel échographique quel que soit le terme de la grossesse y compris en cas de clarté nucale ≥ 3,5 mm au premier trimestre de la grossesse.

En cas d’examen ADNlcT21 positif, le diagnostic devra être réalisé de préférence sur liquide amniotique et selon les recommandations des sociétés savantes.

Réseau Sécurité Naissance

La mission principale des RSP consiste en la coordination de l’ensemble des professionnels de la périnatalité.
Ses missions dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 sont définis par la Chartre de fonctionnement des Réseaux de Santé en Périnatalité pour le diagnostic anténatal de la trisomie 21 au premier trimestre.
https://ffrsp.fr/wp-content/uploads/2020/01/20191106-Charte-de-fonctionnement-des-RSP-pour-led%C3%A9pistage-de-la-T21.pdf